Cystisk fibrose

Fra JournalWiki
Gå til: navigasjon, søk

Cystisk fibrose er en genetisk sykdom som gir svært viskøse mukøse sekreter i de fleste eksokrine kjertler i kroppen.

Etiologi og patogenese

Sykdommen skyldes mutasjoner i CFTR-genet (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) som koder for en klorkanal som finnes i de fleste epitelceller i kroppen. På grunn av dette forstyrres natrium- og vannbalansen i kroppen, slik at vannmengden i mukøse sekreter blir svært redusert, og viskositeten øker.

I lungene blir det tracheobronkiale epitelet underhydrert, slik at den mucocilliære funksjonen opphører. I kombinasjon med det seige slimet gjør dette at det akkumuleres mucus i store mengder. Dette næringsrike slimet fører til hyppige bakterielle lungeinfeksjoner.

Fordøyelsessystemet påvirkes også ved at pankreassekretet blir seigt og kan delvis eller helt tette igjen ductus pancreaticus, slik at fordøyelsesenzymer og bikarbonat ikke blir skilt ut til duodenum. Dette kan føre til pankreatitter, obstipasjon, malabsorbsjon, mekonium-ileus etc.

Symptomer og funn

Andre tilleggsundersøkelser:

  • Spirometri - redusert FVC, FEV1, PEF og TLC.
  • Forandrede lever- og pankreasfunksjonsprøver
  • Økt elastase1 - test på pankreassvikt
  • Rhinoskopi - ca. 15% har nesepolypper

Behandling

Behandlingen er symptomrettet og forebyggende:

Komplikasjoner

Kilder

Cystisk fibrose (sjekket 7.9.2009). Melbye H, Bjermer L, Bolle R (red.). Nettsted: NEL - Norsk Elektronisk Legehåndbok.